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お知らせ

2023/02/15

脊髄性筋萎縮症（SMA）患者の早期発見・早期治療を実現するために

当財団は新生児を対象とした、先天性代謝異常等検査を千葉県・千葉市からの委託を受け実施しており、千葉県では唯一のスクリーニング検査機関です。

脊髄性筋萎縮症（SMA）患者の早期発見・早期治療を実現するために、全国に先駆けて2020年度から、千葉県内の新生児を対象に、オプションとしてSMA検査を実施しています。
この度、この事業でSMA患者2例が発見され、生後1か月前後の早い段階での遺伝子治療につながりましたので、記者発表いたしました。

下記の時間帯で記者発表の様子が放送されました。

・NHK　　　 2/7　18：00～19：00　首都圏ネットワーク

・千葉テレビ　2/7　18：00～　ニュース
　　　　　　　2/7　21：30～　ニュース
　　　　　　　2/8　 6：45～　ニュース

※脊髄性筋萎縮症（SMA：spinal muscular atrophy）
　SMAは、治療をしなければ乳時期に運動発達が止まり、哺乳や食べ物の飲み込み、呼吸ができなくなり、死亡する難病です。
　遺伝子の変化が原因であり、頻度は、1万人から2万人に1人と言われています。
　最近、画期的な治療法が開発され、発症する前に治療を開始すれば、正常な運動発達が可能となりました。
　しかし、発症後では効果が限られるため、早期発見・早期治療が極めて重要です。