先天性代謝異常等検査
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TEL 043-246-8658
先天性代謝異常等検査とは、新生児の先天性代謝異常等を早期に発見することにより、後の治療とあいまって疾病の発症を予防することを目的とした検査です。
千葉県と千葉市より委託されている事業で、県内では、当財団が唯一のスクリーニング検査機関です。
平成24年度からはタンデムマスの有用性が認められたため、委託事業として新たに13疾患を加え、現在は先天性代謝異常症18疾患と、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症の計20疾患についてのスクリーニング検査を実施しています。
▶千葉県先天性代謝異常等検査（外部リンク）
▶千葉市先天性代謝異常等検査（外部リンク）
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先天性代謝異常等検査の対象疾患と測定対象物質及び検査法
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| 区 分 |
対象疾患名 |
検査法［測定するもの］ |
| アミノ酸代謝異常 |
1 |
フェニルケトン尿症 |
タンデムマス法［アミノ酸］
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| 2 |
メープルシロップ尿症 |
| 3 |
ホモシスチン尿症 |
| 4 |
シトルリン血症1型 |
| 5 |
アルギニノコハク酸尿症 |
| 有機酸代謝異常 |
6 |
メチルマロン酸血症 |
タンデムマス法［アシルカルニチン］ |
| 7 |
プロピオン酸血症 |
| 8 |
イソ吉草酸血症 |
| 9 |
メチルクロトニルグリシン尿症 |
| 10 |
ヒドロキシメチルグルタル酸血症 |
| 11 |
複合カルボキシラーゼ欠損症 |
| 12 |
グルタル酸血症1型 |
| 脂肪酸代謝異常 |
13 |
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 |
タンデムマス法［アシルカルニチン］ |
| 14 |
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 |
| 15 |
三頭酵素／長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 |
| 16 |
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 |
| 17 |
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 |
| 糖質代謝異常 |
18 |
ガラクトース血症 |
マイクロプレート酵素法・ボイトラー法［ガラクトース］ |
| 内分泌疾患 |
19 |
先天性副腎過形成症 |
酵素免疫測定法（ELISA法）［17-ヒドロキシプロゲステロン］ |
| 20 |
先天性甲状腺機能低下症 |
酵素免疫測定法（ELISA法）［甲状腺刺激ホルモン］ |
